La prueba del crimen

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Pelos, saliva, piel descamada… En una simple pestaña dejamos nuestra tarjeta de visita allá por donde vamos.

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Pero es importante contar con un conjunto de «sospechosos» para comparar las muestras. El sospechoso puede ser desde un posible criminal al que se quiere situar en la escena del crimen hasta un presunto padre al que se quiere identificar como progenitor de un vástago. Si la comparación entre los fragmentos de ADN (marcadores genéticos) de la muestra de referencia y la muestra «problema» coinciden, es muy probable (aunque no evidente ni seguro al 100%) que el «sospechoso» sea «culpable».

Antes de poder leer los pequeños fragmentos de ADN, sobre todo cuando la muestra es reducida o contiene poco ADN (un cabello, una pestaña, etc.), será preciso amplificarlos. Es decir, debemos obtener muchas copias de estos fragmentos de ADN para que la lectura (secuenciación) sea posible. Esto se consigue gracias a una metodología que se hizo bastante conocida durante la pandemia del COVID de 2020: la reacción en cadena de la polimerasa, llamada más habitualmente PCR. 

Solo un 0,1% de nuestro genoma nos hace diferentes de los otros humanos, pero como el genoma es muy largo (tiene 3200 millones de caracteres), ¡este 0,1% contiene muchas diferencias!

🕵️ Al servicio de la criminología

En 1986 se utilizó por primera vez el análisis de ADN para resolver un crimen: el asesinato de dos chicas en Leicestershire (Inglaterra). Desde entonces, las técnicas empleadas por los forenses han mejorado mucho (entre otras, se ha introducido la técnica de amplificación del ADN, la PCR, que permite trabajar con muestras muy pequeñas). Ello ha permitido que los llamados casos fríos, los que habían quedado sin resolver por falta de pruebas, se reabran para ser investigados con las técnicas forenses modernas; algunos de ellos datan de los años 50 o más allá en el tiempo. Con las nuevas técnicas incluso es posible identificar el color del cabello de un sospechoso o sus rasgos faciales.

Para que de los indicios biológicos, pequeños y frágiles, se pueda extraer ADN es necesario que los procesos de recopilación, almacenamiento y transporte de las muestras sean extremadamente meticulosos. Si el médico forense no es consciente de esto, las evidencias se perderán, se degradarán o se contaminarán, y cualquier investigación que pueda arrojar información sobre un crimen quedará invalidada.

Un equipo de investigadores del Reino Unido desarrolló una técnica que permite conocer el apellido del propietario de una muestra de ADN hallada en la escena de un crimen. ¿Cómo? El apellido, igual que el cromosoma Y, se ha transmitido a lo largo de la historia de padres (barones) a hijos. Por ello un mismo apellido implica un linaje común del cromosoma Y.

La técnica desarrollada consiste en comparar los cromosomas Y de varios hombres que lleven el mismo apellido y determinar qué características comparten todos ellos. De este modo es posible identificar unas características concretas del cromosoma Y con un apellido concreto. Obviamente, hay muchos obstáculos que dificultan la obtención de semejante relación entre genética y onomástica: adopciones, infidelidades, cambios de nombre, uso del mismo apellido por personas no emparentadas… Los apellidos más frecuentes (como Smith, Jones y Taylor) han sido descartados, de modo que solo entran dentro del estudio el 40% de los hombres ingleses.

Las pruebas de paternidad son relativamente frecuentes hoy en día; pero ¿qué pasaría si lo que quisiéramos saber es si una persona del pasado es familiar nuestro? ¿Es posible saberlo?

El factor limitante será el ADN antiguo. Obtener ADN en buen estado de dos individuos vivos es relativamente fácil. La cosa se complica, en cambio, cuando queremos obtenerlo a partir de muestras antiguas, que se han corrompido, como es propio de los cadáveres, a lo largo de los años. ¡Y no hablemos ya del ADN de antepasados prehistóricos! Es por ello que deben desarrollarse técnicas de extracción y análisis de este ADN antiguo.

El ADN antiguo suele encontrarse, muy deteriorado, en huesos y dientes de cadáveres, lo que complica sobremanera su extracción. Si tenemos suerte, puede conservarse aún alguna parte blanda del cuerpo, que contendrá más ADN y nos permitirá extraerlo más fácilmente. En general, cuanto más antigua sea la muestra, más improbable será que quede ADN íntegro, aunque, claro está, todo dependerá de las condiciones en que se haya conservado el cuerpo.

El análisis del ADN antiguo de mamut nos ha permitido saber de qué color eran esos animales.

Las mitocondrias tienen su propio ADN y se multiplican en el interior de las células porque hace millones de años, antes de que existieran las células de tipo animal, las mitocondrias eran bacterias que vivían libres en el ambiente. Todas nuestras células tienen mitocondrias (si bien los glóbulos rojos son una excepción). Pero a diferencia del ADN nuclear, que heredamos a partes iguales de nuestro padre y nuestra madre, las mitocondrias provienen todos de la madre. Esto es debido a que, en el momento de la fecundación, el espermatozoide solo introduce en el óvulo la cabeza, que contiene el ADN nuclear, y no aporta mitocondrias. Todas las mitocondrias que tenemos en nuestro cuerpo son descendientes de las que contenía el óvulo de nuestra madre.

El ADN mitocondrial es preferible para estudiar muestras antiguas porque presenta miles de copias por célula (una por cada mitocondria) y, como no utiliza información relativa al padre, evita problemas relacionados con posibles hijos ilegítimos. El tipo de herencia directa (en la que no hay mezcla entre fragmentos del ADN del padre y de la madre, es decir, no hay recombinación) hace que el mitocondrial sea un ADN muy conservado de madres a hijos. Ello permite la identificación de restos a pesar de que la muestra de referencia y la de evidencia estén separadas por varias generaciones.

Estas son algunas de las preguntas que nos pueden ayudar a responder el análisis de la secuencia del ADN de las poblaciones humanas. La disciplina que estudia estas cuestiones es la genética de poblaciones. Mediante el análisis de fragmentos de ADN de centenares de personas de varias regiones del planeta, los equipos científicos han conseguido esbozar el libro de familia de la humanidad.

La evolución temprana de los humanos modernos, no obstante, es un área de debate e investigación muy activa. En un principio, había dos teorías contrapuestas. La teoría de la sustitución defiende que todos los humanos modernos descendemos de una población ancestral de Homo sapiens que apareció en África 200.000 años atrás y que se expandió por todos los continentes, sustituyendo a las otras especies humanas que habían evolucionado a partir de una expansión anterior de Homo erectus.

Por otro lado, la teoría alternativa, llamada también multirregional, considera que después de la primera expansión del Homo erectus, hace 1.5 millones de años, sus descendientes evolucionaron conjuntamente hacia el Homo sapiens a pesar de las distancias geográficas entre las diversas poblaciones. Normalmente, cuando una población queda aislada de otras poblaciones de la misma especie, tiende a evolucionar en un sentido que la diferencia de las demás. Pero la teoría multirregional argumenta que las distintas poblaciones humanas evolucionaron hacia una única especie gracias al flujo genético (es decir, a que continuamente había cruces entre individuos de poblaciones diferentes que permitieron su homogeneización). Actualmente, la teoría más aceptada es una síntesis entre estas dos propuestas: la evidencia secunda que somos principalmente africanos en origen, pero con un pequeño porcentaje de herencia genética de otras especies humanas.