Ingeniería genética para conocer los hechos
A lo largo de las últimas décadas, tanto las ficciones policíacas -cine, series y literatura- como la crónica periodística han conseguido familiarizarnos con los sofisticados procedimientos forenses de los investigadores de la policía científica, y con el funcionamiento de laboratorios periciales.
A día de hoy, todos hemos aprendido que el análisis del ADN permite identificar al culpable de un delito, cuando éste ha sido lo suficientemente descuidado como para dejar rastros de su cuerpo (piel, pelo, saliva…) en la escena del crimen. Lo hemos visto tan a menudo en la serie de televisión CSI, que sabemos que hay que extremar las precauciones para no perder ni siquiera una pestaña si nos planteamos robar sigilosamente un cuadro en el Louvre.
🧬ADN = DNI
Cada uno de nosotros es único, inimitable.
Por supuesto, esta afirmación se sostiene en el plano genético, donde -si dejamos de lado la excepción de los gemelos monocigóticos- cada uno de nosotros posee un ADN único. A pesar de que tan solo un 0,1% de nuestro genoma nos hace diferentes de los otros humanos, la longitud del genoma (3.000 millones de caracteres) hace que éste contenga un ingente número de diferencias.
La exclusividad de nuestro ADN responde a las combinaciones infinitas que pueden producirse mezclando los ADNs del padre y la madre. Es imposible que se replique exactamente una misma secuencia. De esta manera, nuestro ADN constituye un documento de identificación personal intransferible, cuyo rastro -contenido en cada una de nuestras células- vamos propagando de manera despreocupada a nuestro paso.
¿En qué consiste la prueba de identificación del ADN?
El ADN es nuestro documento de identificación personal, pero es más largo que una enciclopedia. Obviamente, no necesitamos leerlo todo para determinar a quién pertenece. Nos pasaríamos años. Basta con leer una combinación de fragmentos muy cortos para atribuirlos a un individuo concreto.
Esta operación es especialmente sencilla cuando tenemos varios «sospechosos» para comparar las muestras. El «sospechoso» puede ser desde un posible criminal al que se quiera situar en la escena del crimen, hasta un presunto padre al que se quiera identificar como progenitor de un vástago.
Si la comparación entre los fragmentos de ADN (marcadores genéticos) de la muestra de referencia y la muestra «problema» coinciden, existe una alta probabilidad (aunque no sea evidente ni seguro al 100%) de que el «sospechoso» sea «culpable».
Antes de poder leer los pequeños fragmentos de ADN -sobre todo cuando la muestra es reducida o contiene poco ADN (un cabello, una pestaña, etc.)- es preciso amplificarlos. Es decir, debemos obtener varias copias de estos fragmentos de ADN para que la lectura (secuenciación) sea posible. Esto se consigue gracias a una metodología que hemos presenciado centenares de veces en el laboratorio de CSI: la reacción en cadena de la polimerasa, llamada más habitualmente PCR.
Un cabello, un resto de piel descamada, una insignificante pestaña… Dejamos nuestra tarjeta de visita allá por donde vamos.
🕵️ Al servicio de la criminología
En 1986 se utilizó por primera vez el análisis de ADN para resolver un crimen: el asesinato de dos chicas en Leicestershire (Inglaterra).
Desde entonces, el progreso exponencial en el campo de las ciencias básicas ha derivado en una verdadera revolución científica y tecnológica en las ciencias aplicadas.
Las técnicas empleadas por los forenses han evolucionado considerablemente y, entre otras, se ha introducido la técnica de amplificación del ADN, la PCR, que permite trabajar en base a muestras muy pequeñas. Esta circunstancia ha permitido reabrir los denominados casos fríos, crímenes que habían quedado sin resolver por falta de pruebas, para ser investigados de nuevo con técnicas forenses modernas; algunos de ellos datan de los años 50 o más allá en el tiempo.
Sin ir más lejos, el Grupo de Identificación Genética de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) desarrolló recientemente una metodología básica para el análisis genético de restos humanos antiguos por medio de ADN mitocondrial y la aplicó a los cuerpos de una fosa de la Guerra Civil, situada en Berlangas de Roa (Burgos).
⚠️ ¡Atención! No son infalibles
Actualmente, el avance tecnológico en la ciencia forense actual permite incluso identificar el color del cabello de un sospechoso, y próximamente se podrán averiguar sus rasgos faciales. Pero estas nuevas tecnologías demandan nuevos procedimientos y protocolos para asegurar que la investigación se desarrolle en condiciones óptimas.
Para que, de los indicios biológicos, pequeños y frágiles, se pueda extraer ADN, es necesario que los procesos de recopilación, almacenamiento y transporte de las muestras sean extremadamente rigurosos. Si el médico forense no es consciente de esto, las evidencias se perderán, se degradarán o se contaminarán, y cualquier investigación que pueda arrojar información sobre un crimen perderá su valor probatorio.
Una prueba genética nunca garantiza al 100% que una muestra pertenezca a un individuo, y no debe tratarse como una prueba infalible de su culpabilidad en una investigación. A pesar de su utilidad, las pruebas genéticas no deben tomarse como una evidencia definitiva. Están expuestas a errores y su respuesta se mide en términos de probabilidades.
Predecir el apellido del criminal
Es bien conocida la utilidad del análisis del ADN para realizar pruebas de paternidad. En general, el análisis del ADN puede determinar relaciones de consanguinidad entre personas, dado que los familiares cercanos comparten gran cantidad de fragmentos de material genético que, consecuentemente, desembocan en parecidos físicos (y psicológicos).
Investigadores del Reino Unido están elaborando una técnica que permitirá conocer el apellido de los propietarios de una muestra de ADN hallada en la escena de un crimen.
El apellido, igual que el cromosoma Y, se ha transmitido a lo largo de la historia de padres (no madres) a hijos. Por ello, un mismo apellido implica un linaje común del cromosoma Y. La técnica desarrollada consiste en comparar los cromosomas Y de varios hombres que lleven el mismo apellido y determinar qué características comparten todos ellos. De este modo, sería posible identificar unas características concretas del cromosoma Y con un apellido concreto.
Evidentemente, hay muchos obstáculos que dificultan la obtención de semejante relación entre genética y onomástica: adopciones, infidelidades, cambios de nombre, uso del mismo apellido por personas no emparentadas… De momento, los apellidos más frecuentes (como Smith, Jones y Taylor) han sido descartados del estudio, de modo que solo entran dentro del estudio el 40% de los hombres ingleses.
🧬ADN antiguo
Las pruebas de paternidad son relativamente frecuentes hoy en día; pero… ¿qué pasaría si lo que quisiéramos saber es si una persona del pasado es familiar nuestro? ¿Es posible saberlo?
El factor limitante es la dificultad de obtener ADN antiguo. Extraer ADN en buen estado de dos individuos vivos es relativamente fácil. La cosa se complica, en cambio, cuando pretendemos obtenerlo a partir de muestras antiguas, que se han corrompido, como es propio de los cadáveres, a lo largo de los años. ¡Sin mencionar el ADN de antepasados prehistóricos! Es por ello que deben desarrollarse técnicas de extracción y análisis de este ADN antiguo para tener éxito en este tipo de pruebas.
El ADN antiguo suele encontrarse, muy deteriorado, en huesos y dientes de cadáveres, lo que complica sustancialmente su extracción. Si tenemos suerte, puede conservarse aún en alguna parte blanda del cuerpo, que contendrá más ADN y permitirá una extracción menos costosa. En general, cuanto más antigua sea la muestra, más improbable será que quede ADN íntegro, aunque, claro está, todo dependerá de las condiciones en que se haya conservado el cuerpo.
La mejor opción para estudiar muestras antiguas es el ADN mitocondrial.
🦕¿Es posible crear un Parque Jurásico?
Así pues, ¿podemos obtener ADN de muestras antiguas? ¿Tan antiguas como… un dinosaurio? ¿Podemos clonar un Tyrannosaurus rex? De momento, esta idea planteada en la película Parque Jurásico resulta totalmente imposible. De hecho, no disponemos de ninguna muestra que se haya conservado suficientemente bien (¡durante más de 65 millones de años!) como para leer ni un solo gen de dinosaurio. Ni decir cabe lo improbable de hallar un genoma de dinosaurio entero.
Sí fue posible, en cambio, recuperar y leer genes de mamut. Concretamente, el investigador catalán Carles Lalueza-Fox, un reconocido experto mundial en ADN antiguo, consiguió extraer ADN de restos de mamut conservados en el hielo siberiano durante 43.000 años. De los fragmentos obtenidos se pudo identificar un gen esencial en la pigmentación capilar de los mamíferos y, gracias a su análisis, ahora sabemos de qué color era el pelo de esos enormes animales. Curiosamente, los creadores de la película de animación Ice Age 2 acertaron al dibujar algunos mamuts con pelaje oscuro y otros con pelaje claro o rojizo.
El análisis del ADN antiguo de mamut nos ha permitido saber de qué color eran esos animales.
🧬 Dos tipos de ADN
En nuestras células conviven dos tipos de ADN: el nuclear y el mitocondrial.
El ADN nuclear, en términos generales, es el que determina nuestros caracteres y se halla en el núcleo de la célula.
El ADN mitocondrial, por otra parte, se halla en el interior de las mitocondrias, unos orgánulos celulares que se encargan de producir energía a partir del oxígeno que respiramos. Las mitocondrias tienen su propio ADN y se multiplican en el interior de las células porque hace millones de años, antes de que existieran las células de tipo animal, las mitocondrias eran bacterias que vivían libres en el ambiente. Todas nuestras células tienen mitocondrias (si bien los glóbulos rojos son una excepción). Pero a diferencia del ADN nuclear, que heredamos a partes iguales de nuestro padre y nuestra madre, las mitocondrias provienen todos de la madre. Esto es debido a que, en el momento de la fecundación, el espermatozoide solo introduce en el óvulo la cabeza, que contiene el ADN nuclear, y no aporta mitocondrias. Todas las mitocondrias que tenemos en nuestro cuerpo son descendientes de las que contenía el óvulo de nuestra madre.
El ADN mitocondrial es la mejor opción para estudiar muestras antiguas porque presenta miles de copias por célula y, como no contiene información relativa al padre, evita problemas relacionados con posibles hijos ilegítimos. El tipo de herencia directa (en la que no hay mezcla entre fragmentos del ADN del padre y de la madre, es decir, no hay recombinación) hace que el mitocondrial sea un ADN muy conservado de madres a hijos. Ello permite la identificación de restos a pesar de que la muestra de referencia y la de evidencia estén separadas por varias generaciones.
Por ejemplo, la metodología desarrollada por el Grupo de Identificación Genética de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) que mencionábamos con anterioridad se basa en el ADN mitocondrial. Gracias a ella se pudieron identificar tres de los cinco cuerpos hallados en la fosa de la Guerra Civil de Berlangas de Roa. La identificación se realizó mediante la comparación con el ADN de muestras de familiares de personas desaparecidas en la zona. Como el ADN utilizado en estos análisis es el mitocondrial, sólo son válidos los familiares que comparten la misma línea materna.
En este caso, uno de los cuerpos identificados correspondía al hijo del exalcalde de Haza, y fue identificado gracias al ADN de su hermana. Asimismo, el supuesto cuerpo del exalcalde no pudo ser identificado mediante esta técnica porque el ADN mitocondrial de su hija procedía de su esposa y no de él.
🤷♂️ Siguiendo el rastro genético de la humanidad
Pero… ¿Dónde aparecieron los primeros humanos y cómo se produjo la colonización de todas las regiones de la Tierra? ¿Con quién están más emparentados los europeos, con los africanos o con los asiáticos?
Estas son algunas de las preguntas que nos pueden ayudar a responder el análisis de la secuencia del ADN de las poblaciones humanas. La disciplina que estudia estas cuestiones es la genética de poblaciones. Mediante el análisis de fragmentos de ADN de centenares de personas de varias regiones del planeta, los equipos científicos han conseguido esbozar el libro de familia de la humanidad.
En 1987, un grupo de investigadores propuso que la diversidad genética de las mitocondrias de todos los humanos modernos podría rastrearse siguiendo la evolución hacia atrás hasta llegar a una única hembra que vivió en África 200.000 años atrás. Esta teoría es conocida hoy en día como la ‘Teoría de la Eva mitocondrial’.
La hipótesis no defiende que en ese entonces solo existiera una mujer sino que, de todas las mujeres que vivían en esa época, sólo una consiguió tener una línea materna ininterrumpida hasta nuestros días, ya que en uno u otro punto de la historia, cada una de las otras mujeres tuvo sólo descendientes masculinos. Esta hipótesis apoya, igual que la mayoría de pruebas genéticas, la teoría que defiende el origen africano del Homo sapiens y una posterior expansión por todo el planeta hace poco más de un centenar de miles de años.
Pero la evolución temprana de los humanos modernos, no obstante, es un área de debate e investigación muy activa, y existen dos teorías contrapuestas:
La teoría de la sustitución defiende que todos los humanos modernos descendemos de una población ancestral de Homo sapiens que apareció en África 200.000 años atrás y que se extendió por todos los continentes, sustituyendo a las otras especies humanas que habían evolucionado a partir de una expansión anterior de Homo erectus.
Por otro lado, la teoría alternativa, llamada también multirregional, considera que después de la primera expansión del Homo erectus, hace 1,5 millones de años, sus descendientes evolucionaron conjuntamente hacia el Homo sapiens a pesar de las distancias geográficas entre las diversas poblaciones. Normalmente, cuando una población queda aislada de otras poblaciones de la misma especie, tiende a evolucionar en un sentido que la diferencia de las demás. Pero la teoría multirregional argumenta que las distintas poblaciones humanas evolucionaron hacia una única especie gracias al flujo genético (es decir, a que continuamente había cruces entre individuos de poblaciones diferentes que permitieron su homogeneización).
El debate continúa abierto, y tanto los defensores de una teoría u otra continúan buscando la evidencia definitiva que permita trazar con exactitud el origen de la humanidad, gracias a las herramientas proporcionadas por la genética y la paleoantropología. Una labor de investigación que nada tiene que envidiar a las novelas de Conan Doyle o a los episodios más trepidantes de The Wire o True Detective.
ESCRITO POR
El equipo de la ISTF
IMÁGENES
(1) Thanx, ©sxc.hu; Steven Foley, ©iStock.com
(3) Científica con muestra ADN / D-Keine, ©iStock.com
(4) CSI, Crime Scene Investigation / © CBS
(5) Detención policial / © Michal Zacharzewski
(7) Dinousaurios: Micropachycephalosaurus (izquierda) y Eoraptor (derecha) / Oriol Massana
(8) Ice Age 2 / © Twentieth Century Fox
(10) Arte rupestre / © Reinhardt Hoft
(11) Homo sapiens / Oriol Massana
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